Progressive Retinaatrophie, Cone-Rod Dystrophie 2 (PRA-crd2)

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Description

Progressive Retinaatrophie, Cone-Rod Dystrophie 2 (PRA-crd2)Die meisten der bekannten Mutationen bei Hunderetinalerkrankungen sind Stbchen Zapfen Degenerationen, auch bekannt als progressive Retinaatrophien (PRAs), die durch progressive, von Stbchen gefhrte Photorezeptor Degenerationen gekennzeichnet sind, gefolgt vom Untergang der Zapfenphotorezeptoren. Im Gegensatz dazu sind Zapfen Stbchen Dystrophien durch den relativ frhen Verlust von Zapfenphotorezeptoren gekennzeichnet. Crd2 PRA betrifft normalerweise

Der Hund trägt zwei Kopien des at-Allels für die schwarz-lohfarbene Fellfarbe

Mutation: SBF2-Gen

HNPK ist derzeit unheilbar

aber seine Schwere ist variabel

wiederkehrende bakterielle Haut- und Ohreninfektionen

die bei Norfolk Terriern beschrieben wurde

wobei das durchschnittliche Einsetzalters zwischen 1 und 2 Jahren nach der Geburt liegt

die durch abnormale Desquamation am ganzen Körper gekennzeichnet sind

dass andere noch unbekannte genetische und Umweltfaktoren zur Krankheitsentwicklung beitragen

wobei nur Cystin klinische Probleme verursacht

Mutation: MYO7A-Gen

Mutation: RALGAPA1-Gen